Balık Kokusu (Trimetilaminüri) Sendromu

Trimetilaminüri (TMAU), hoş olmayan, balık kokusuna neden olan nadir bir durumdur. Aynı zamanda "balık kokusu sendromu" olarak da adlandırılır. Bazen bir insanın ebeveynlerinden miras aldığı hatalı genlerden kaynaklanır, ancak bu her zaman böyle değildir. Halen bir tedavisi yok, ancak yardımcı olabilecek şeyler var. 

 

Belirtileri 

Semptomları doğumdan itibaren görülebilir ancak sıklıkla ergenlik döneminde yaşamın ilerleyen saatlerine kadar başlayamayabilirler. Tek belirti, tipik olarak çürüyen balıklardan kaynaklanan hoş olmayan bir koku- başka şeyler gibi kokmak olarak tanımlanabilmesine rağmen- aşağıdakileri etkileyebilir: Nefes, ter, işemek, vajinal sıvılar.

 

Koku sabit olabilir veya gelip gidebilir. Kötüleştirebilecek şeyler şunlardır: Terlemek, stres, belirli yiyecekler- balık, yumurta ve fasulye gibi… 

 

Nedenleri 

Vücudun trimetilaminüride, bakteri bazı gıdaları parçaladığında bağırsakta üretilen ve kokusu olmayan farklı bir kimyasal maddeye dönüştüren, bağırsakta üretilen, trimetilamin denilen sert kokulu bir kimyasal alamaz. Bu, trimetilaminin vücutta biriktiği ve ter gibi vücut sıvılarına girdiği anlamına gelir. Bazı durumlarda buna, bir kişinin ebeveynlerinden miras aldığı hatalı gen neden olur. Trimetilaminüri hastalarının çoğu, her iki ebeveynlerinden FMO3 adlı genin hatalı bir versiyonunu aldılar. Bu, hatalı genin 2 kopyasına sahip oldukları anlamına gelir. Ebeveynlerin kendileri hatalı genin sadece 1 kopyasına sahip olabilir. Bu bir "taşıyıcı" olarak bilinir. Bazılarında hafif veya geçici olanlar olsa da genellikle semptom olmaz. Eğer trimetilaminüri varsa, sahip olduğunuz çocuklar hatalı genin taşıyıcıları olacaktır, bu nedenle sorun yaşamayacaksınız. Eşiniz bir taşıyıcı ise, bu koşulla doğabilecekleri bir risk vardır. 

 

Tedavisi 

Şu anda trimetilaminüri için bir tedavi yoktur, ancak bazı şeyler kokuya yardımcı olabilir. Kaçınılması gereken yiyecekler örneği: İnek sütü, deniz ürünleri ve kabuklu deniz ürünleri- tatlı su balıkları iyidir. Yumurtalar, fasulyeler, yer fıstığı, karaciğer ve böbrek, lesitin içeren takviyeler… 

 

Özellikle hamileyseniz veya hamilelik planlıyorsanız veya emziriyorsanız, diyetinizde büyük değişiklikler yapmanız iyi bir fikir değildir. Uzmanınız tavsiye için sizi bir diyetisyene yönlendirebilir. Diyetinizin hala ihtiyacınız olan tüm besinleri içerdiğinden emin olmanıza yardımcı olacaklar. 

 

Aynı zamanda aşağıdakilere de yardımcı olabilir: 

 Yorucu egzersiz yapmaktan kaçının- sizi terleten hassas egzersizler deneyin. 

Rahatlamanın yollarını bulmaya çalışın- stres semptomlarınızı daha da kötüleştirebilir. 

Cildinizi hafif asitli sabun veya şampuanla yıkayın - pH değeri 5, 5 ila 6, 5 olan ürünleri arayın.

Terlemeyi önleyici kullanın, elbiselerinizi sık yıkayın. 

 

Tedavi 

Doktorunuz şunları önerebilir: Kısa antibiyotik tedavisi- bu, bağırsaklarınızda üretilen trimetilamin miktarını azaltmaya yardımcı olabilir. Belirli takviyeleri alarak- örneğin kömür veya riboflavin (B2 vitamini) 

 

Kaynak

 

Devamı

Aşırı Empati Sendromu

Kelime olarak geniş bir deneyim yelpazesini ifade etmek için kullanılan empatiyi, duygu alanında çalışmalar yürüten araştırmacılar genellikle başkalarının ne düşündüğünü veya ne hissettiğini hayal edebilme yeteneği ile birlikte diğer insanların duygularını algılama yeteneği olarak tanımlar. 

 

Aşırı empati ya da hiper empati durumunda ise birey, empatik bağ kurduğu kişi ya da kişilere hem ayna hem de sünger olmayı içeren bir deneyim yaşar. Diğer insanların acılarını sadece hissetmez aynı zamanda o acıyı fiziksel olarak da yaşarlar. Bu acı, bireyde kaygıya neden olan ve karşı tarafın ihtiyaçlarına maruz bırakan türde bir acıdır. Hiper empati sendromuna daha detaylı değinmeden önce aşağıda empati türlerine kısaca değinilmiştir. 

 

İki Tür Empati 

Araştırmacılar genellikle iki tip empati ayrımını benimserler. Bunlar bilişsel ve duygusal empatidir. Bireyin bir başkasının duygularını ne kadar iyi algılayabildiği ve anlayabildiği ağırlıklı olarak bilişsel empatinin alanını oluşturur. Aynı zamanda "empatik doğruluk" olarak da bilinen bilişsel empati Hodges ve Myers’ a göre kişinin nasıl hissettiği de dahil olmak üzere başka bir bireyin zihninin içeriği hakkında daha eksiksiz ve doğru bilgiye sahip olmayı içerir. 

 

Bilişsel empati süreçleri genel olarak; başkasının duygularını anlama ve algılama, kurgusal karakterlerle özdeşleşme eğilimi ya da bir durumu zihinde hayal gücü becerisi başkalarının bakış açısını anlayabilme ve algılayabilme ve bazen bu becerinin belirli istenen sonuçlara ulaşmak için stratejik olarak kullanımı gibi deneyimleri kapsar. 

 

Empati Becerilerini Geliştirmek 

Anlaşılan o ki zihinsel süreçlerin hâkim olduğu bilişsel empatinin kontrollü kullanımı, bireyde sağlıklı empatik süreçlerin devam ettirilmesinde kilit bir role sahip. Bireyin, empatik süreçleri sağlıklı biçimde devam ettirebilmesi; diğer insanların duygusal deneyimlerini içselleştirmesinden çok anlaması, algılayabilmesi ve doğru davranışlar oluşturmasında yatıyor. Bu açıdan bilişsel empati becerilerini geliştirmek ve etik kullanmak büyük önem arz etmekte. Duygudan yoksun bırakılmış bilişsel empatik süreçler bireyin kontrolünü kaybederek manipülatif davranışlar geliştirmesine neden olabilir! 

 

Bir başka empati türü duygusal empati ya da primitif empati; duygusal bulaşmadan kaynaklanan öznel bir durumdur. Genellikle bilinçsiz ve otomatik olarak gerçekleştirilir. Duygusal empati becerileri; duygusal deneyimleri paylaşmak, bir başkasının acısını içselleştirerek, sıkıntılı hissetmek, diğer insanlara yardım etmeye belirgin şekilde gönüllü olmak şeklinde özetlenebilir. 

 

Hiper Empati Sendromu  

Empatik süreçlerde diğer insanların acılarını, hislerini doğru algılayabilmek ve uygun davranış şekilleri geliştirmek daha çok bilişsel empatik süreçleri ifade ederken çok büyük oranda tabiaten gerçekleşen başkalarının bu deneyimlerini içselleştirerek yaşamaya sebep olan süreçler duygusal empatinin sonucu olarak gerçekleşir. Peki duygusal empati ne dereceye kadar işlevsel? Duygusal empatinin sınırları çizilebilir mi? Diğerlerine acı veren deneyimleri; kendi beden ve ruh sağlığı bütünlüğümüze zarar vermeden içselleştirmek mümkün mü ya da ne dereceye kadar doğru? Duygusal empatik yönü ağır basan bireyler ne gibi tehlikelerle karşı karşıya? Fazla doz empati yapmak bizi yıpratır mı? Bu sorular üzerine kafa yoran bazı araştırmacılar aşırı duygusal empatik süreçleri hiper empati sendromu olarak tanımlayarak bu durumla ilgili bazı çalışmalar yapmışlardır. 

 

Az sayıda kaydedilmiş vaka olması hiper empati hakkında bilgi edinmeyi zorlaştırmaktadır. Kayıt altına alınmış vakalarda hiper empatik bireylerde gözlemlenen bazı durumlar aşağıda listelenmiştir. Bu durumlar her zaman ortaya çıkmayabileceği için kişiden kişiye değişebilmektedir. İşte bazı öne çıkan belirtiler: 

 

Ayna dokunuşu sinestesizi, 

Yüksek duygusal ve fiziksel hassasiyet, 

Fiziksel duyumların, duygulara eşlik etmesi, (hiper empatik bireyler, karşılarındaki bireyin fiziksel acısını da içselleştirerek yaşamaya eğilimlidir.) 

Kolay uyarılma hali, 

Zayıf benlik algısı ve tekrarlayıcı davranışlar. 

 

Hiper empati sendromu tanısı almış olmak kişinin tedaviye muhtaç psikolojik bir rahatsızlığı olduğu anlamına elbette gelmiyor. Burada önemli olan hiper empatik bireyin bu deneyimlemelerin ne kadarını ne sıklıkta ve ne yoğunlukta yaşadığıdır. Yukarıda ifade edilmiş durumları sık sık deneyimlediğinizi düşünüyor ve kronik yorgunluğunuzun sebebini kestiremiyorsanız sebebi belki sizin de hiper empatik olmanızdır! Uzmanlar bu durum size acı vermeye ve hayat kalitenizi düşürmeye başladığında bir profesyonelden yardım almanızı öneriyor. Hiper empatinin doğası üzerine yakın gelecekte daha kapsamlı çalışmalar yapılması olası. Bu çalışma, yararlanılan kaynaklar ışığında konuya giriş niteliğindedir. 

 

 Kaynak

Devamı

Asperger Sendromu

Bir grup nörolojik bozukluk olan otizm spektrum bozuklukları grubunun bir alt türünü oluşturan sağlık sorunudur. İsmini 1944 yılında hastalığı ilk kez tanımlayan Dr. Hans Asperger’den alan bu sendrom, temel olarak insanlarla iletişim kurmada güçlük oluşturmasıyla karakterizedir. Bununla birlikte takıntılı davranış ve düşünceler de söz konusudur. Güçlü entelektüel yetenekleri ve sözlü dil becerilerinin daha iyi olması ile diğer otizm spektrum bozukluklarından ayrılan Asperger sendromunda bireyler genellikle normal veya üstün zekalıdır. 

 

Asperger sendromu tanısı alan çocuklarda eğitim ve gelişim sürecinin iyi yönetilmesi ile birlikte özel bir eğitim ihtiyacı oluşmaksızın normal sınıflarda eğitim almak, yetişkinlik döneminde normal bir sosyal yaşam ve iş hayatı edinmek mümkündür. 

 

Asperger Nedir?  

Asperger sendromu, önceleri tek başına bir sendrom olarak tanımlanmış olsa da günümüzde otizm spektrum bozuklukları grubuna dahil edilmiş bir gelişimsel bozukluktur. Fakat halen çoğu hekim tarafından Asperger sendromu teşhis olarak kullanılmaktadır. Diğer otizm spektrum bozukluğu türlerinden en önemli farkı ise Asperger’de entelektüel veya dil becerilerine ilişkin bir bozukluğun bulunmamasıdır. 

 

Asperger sendromlu çocuk ve gençlerde görülen temel sorunlara örnek olarak sosyal anlamda başkaları ile ilişki ve iletişim kurmakta zorlanma, tekrarlayıcı katı davranış ve düşünce kalıpları oluşturma gibi durumlar verilebilir. Bu kişilerde okul ve iş performansı oldukça iyi olabilir, bu ortamlarda kişiler ile sorunsuz bir biçimde konuşabilir. Fakat mimikler, beden dili, mizah ve imalar gibi incelikli iletişim yollarını anlamakta zorlanır. Bir ilgi alanı veya belirli bir konu üzerinde saatlerce düşünmelerine ve konuşmalarına rağmen somut olarak çok küçük bir dizi etkinlik gerçekleştirebilirler. Öyle ki bu ilgi alanları onlar için bir hobi veya zamanı verimli geçirme yolu olmak yerine takıntılı bir düşünce veya günlük yaşamı zorlaştıran bir saplantı haline dönüşebilir. 

 

Vakaların çok büyük bir kısmında ilk belirtiler 5-9 yaşlar arasında ortaya çıkar ve teşhis bu aşamada konulur. Erkeklerde kızlara oranla daha yaygın görülen Asperger sendromu veya genel olarak otizm spektrum bozukluğunda kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Fakat erken teşhis ve müdahale, çocukta sosyal bağlantılar kurma potansiyelinin artması ve sağlıklı, üretken bir yaşam sürmesi olasılığını önemli ölçüde artırır. 

 

Belirtileri 

Asperger sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir. Ancak diğer otizmli bireylere göre belirli bir ilgi alanına odaklanma sorunu yaygınlık gösterir. Bu odaklanma çoğu zaman takıntılı bir hal alır. Takıntılı olunacak durum çok geniş bir tanıma sahip olabilir. Bir otobüsün geliş saati, herhangi bir çizgi film kahramanı, komşunun çocuğu, sevdiği bir arkadaşı veya ailenin bir bireyi takıntı durumu haline gelebilir. Bu ilgi durumu iletişim esnasında tek taraflı bir konuşma konusu olur. Aspergerli birey iletişim halinde çok farklı bir konudan bahsedilirken ilgi duyduğu konuyu karşısındaki anlatır. Anlatım esnasında konuşulan konu çoğu zaman umrunda değildir. Böyle zamanlarda karşıdaki kişinin konuyu değiştirme çabaları çoğunlukla başarısız olur. Zaten yapılan araştırmalar asperger sendromlu çocukların iletişimde ve sosyalleşmede sıkıntı çekmelerinin ana nedeninin bu durum olduğunu kanıtlamıştır.

 

Aspergerli bireyler karşılarındaki insanların yüz ifadelerini ve duygularını anlamakta güçlük çekerler. Bu nedenler karşılarındaki insanın gözlerinin içine bakmaktan kaçınırlar. Ayrıca konuşmaları çok monoton ve duygusuzdur. Buna sınırlı mimik de çoğu zaman eşlik eder. Anlattıkları şeyler ile yüz ifadeleri arasında farklılık vardır. Çoğu zaman seslerini ne zaman yükseltip ne zaman alçaltacaklarını ayarlamakta güçlük çekerler. Ayrıca yürüme veya koşma gibi temel motor becerilerde birtakım aksaklıklar olabilir. Bunun sebebi aspergerli çocuklarda koordinasyon sorunu olmasıdır. Koşma ve yürümenin yanı sıra bisiklete binme veya tırmanma gibi basit aktiviteleri yapamayabilirler. Her çocukta bütün belirtiler olmayacağı gibi bazı çocuklarda belirtilerin birçoğu da görülebilir. 

 

Tanısı 

Asperger tanısı basit bir test ile belirlenebilecek durumlardan değildir. Bir çocuğun asperger sendromuna sahip olup olmadığının anlaşılabilmesi için birtakım testlerin bir arada yapılması gerekir. Aileler çocuklarında bir sorun olduğunu çoğu zaman akranları ile kıyaslama sonucunda anlarlar. Çünkü gelişimsel süreçte gecikmeler mevcuttur ve bunlar yaş ilerledikçe bariz bir şekilde ortaya çıkar. 

 

Eğer okul çağına kadar bu durum saptanamamış ise çocuğun öğretmeni gelişimsel sorunlara dikkat çekebilir ve aileyi bilgilendirebilir. Bu durumların hepsi doktora bildirilmelidir. 

 

Gelişimsel Sorunların Başlıcaları 

Dil gelişimi, 

Sosyal etkileşim sorunu, 

Konuşurken yüz ifadesinde farklılıklar, 

Başkalarıyla olan etkileşimde sıkıntılar ve zorluklar, 

Değişime karşı olumsuz ya da farklı tutumlar, 

Motor kas becerilerinde sorunlar, 

Koordinasyon problemleri olarak öne çıkar. 

 

Bu semptomların birçoğu aslında kimi zaman yanlış değerlendirilir. Asperger sendromuna sahip birçok çocuğa çoğu zaman hiperaktivite veya dikkat eksikliği tanısı konur. Ancak semptomların bir arada değerlendirilmesi ve doğru tanı konulmasında muayene eden doktorun yetkinliği çok önemlidir. Aksi takdirde yanlış teşhis konulması yaygın görülen bir durumdur. Tüm semptomlar doğru şekilde değerlendirildiği takdirde asperger tanısı koyulması mümkün olur. Böylece bu duruma uygun şekilde tedavi süreci başlatılır. 

 

Tedavisi 

Asperger tedavi yöntemleri maalesef oldukça kısıtlıdır hatta belirli bir tedavi yöntemi yoktur denilebilir. Çocuğun potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilecek ve semptomları azaltacak birtakım yöntemler mevcuttur. Bu yöntemler semptomlardan yola çıkılarak uygulanır. Asperger sendromlu çocuğun geliştirilmesi gereken becerilerine odaklanılarak o yönlerinin tedavi edilmesi amaçlanır. 

 

Tabii ki tedavi amacıyla kullanılan birtakım ilaçlar da mevcuttur. Aspergerli bireylerde sinirli olma durumu yaygın görülür. Bunun tedavisi amacıyla siniri azaltmak için birtakım ilaçlar reçete edilir. Hiperaktivite de aspergerli çocuklarda görülebilen semptomlar arasındadır. Bunun da önüne geçilebilmesi amacıyla guanfasin veya olanzapin etken maddeli ilaçlara başvurulabilir. Yine uyku sorununun önüne geçilebilmesi amacıyla uyku ilaçları da reçete edilebilir. Tüm ilaçlar semptomlara göre reçete edileceği için kesinlikle reçete edilmeyen ilaçların kullanılmaması gerekir. 

 

Esas tedavi yöntemleri sosyal, iletişim ve duygusal beceriler üzerinde uygulanır. Bu becerilerin tedavisi hususunda ilaç tedavisi mümkün değildir. Ancak sosyal becerilerin geliştirilebilmesi amacıyla sosyal beceri eğitimleri uygulanır. Konuşma zorluklarının aşılabilmesi için konuşma ve dil terapileri gerekir. Koordinasyon eksiklikleri ile motor kas sisteminin geliştirilmesi amacıyla fizik tedavi uygulanması gerekebilir. Asperger sendromlu çocuğun zihinsel gelişimi açısından bilişsel davranışçı terapilere ihtiyaç vardır. Bu eğitimlerin tamamının uzmanlar tarafından sağlanması mümkün olmayabilir. Bu nedenle ailelerin de birtakım terapilerle birlikte çocuklarına nasıl davranacaklarını öğrenmeleri gerekir. Çünkü en etkili eğitim ve tedavi aile ile birlikte yürütüldüğünde gerçekleşir. Ayrıca aileler de bu süreçte çok fazla yıpranırlar ve psikolojik olarak zorlu bir durumda kalırlar. Bunun önüne geçilebilmesi amacıyla ailelerin de psikolojik destek almaları gerekebilir. 

 

Teşhisin erken yaşlarda yapılması sağlıklı bir birey yetiştirmek için oldukça önemlidir. Çünkü ailesinden ve uzmanlardan gerekli tedaviyi alan aspergerli birey normal bir şekilde hayatını sürdürmeyi öğrenebilir. Böylece ilerleyen yaşlarında bağımsız olarak yaşayabilir. Bunun için erken teşhis ve etkili tedavi oldukça önemlidir. 

 

Siz de çocuğunuzda Asperger sendromu veya otizm spektrum bozukluklarına ilişkin belirtiler gözlemliyorsanız bir hekime danışarak çocuğunuzun muayeneden geçmesini sağlayabilirsiniz. Herhangi bir psikiyatrik veya nörolojik bozukluk teşhisi alması halinde erken teşhis ve tedavi süreci ile çocuğunuzun sağlıklı bir yetişkinlik dönemine adım atmasını sağlayabilirsiniz.

 

Kaynak

Devamı

Anti-Ego Muhalifliği Sendromu

 

Özellikle hayatının büyük bir kısmını sanata vermiş fakat bu konuda ciddi bir sanat kariyeri elde edememiş birçok tasarımcı ve sanatçının ister istemez içine düştükleri psikolojik rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığın en büyük sorunu yaşanılan başarısızlık yüzünden toplumun beğendiği eserlere eleştirel yaklaşımlarda bulunulması. Bazı ileri saffa durumlarında toplumca beğenilen eserleri yok etmeye kadar giden fiili eylemlerde bulunma arzusu görülmektedir. Fakat modern psikoloji bu rahatsızlığı temel belli kategoriler içinde incelediği için tam anlamıyla bu rahatsızlığın bilimsel bir tanımı yapılamamıştır.

Devamı

Alice Harikalar Diyarında Sendromu

Alice Harikalar Diyarında sendromu kişilerin boyut algısını bozuyor. İsmini Lewis Carol’ın ünlü kitabından alan sendrom, kişinin algı fonksiyonlarını etkileyen nöropsikolojik bir rahatsızlık. Hatırlarsanız hikâyede Alice, kendisini bazen ufacık bir delikten geçerek tavşanı kovalayacak kadar küçük, bazen de bir odanın dört duvarı arasına sıkışacak kadar büyümüş buluyor. Çok nadiren görülmekle beraber Alice Harikalar Diyarında sendromuna sahip kişiler de benzer bir deneyim yaşıyorlar. Makropsi (cisimleri olduğundan büyük görme), mikropsi (cisimleri olduğundan küçük görme), pelopsi (cisimleri olduğundan yakın görme) ve teleopsi (cisimleri olduğundan uzakta görme) gibi boyutları hatalı algılama durumu söz konusu olabiliyor. Düz çizgiler dalgalı, renkler olduğundan daha parlak görülebiliyor. Bu rahatsızlık algı hatalarının yanı sıra, migrene de sebep oluyor. Genellikle çocukluk çağlarında başlıyor ve ergenlikte kendiliğinden sona eriyor. Kişi vücudunun herhangi bir bölümünü olduğundan farklı boyutta veya şekilde algılar. Zaman algısında da bozulmalar tespit edilmiştir. 

 

Alice harikalar diyarında sendromu adı itibariyle, başta kadınlar olmak üzere anlatacağınız herkesin ilgisini çekecektir. İsmini tahmin edeceğiniz gibi Lewis Carroll’un Alice Harikalar Diyarında romanından alıyor. İlginç ve bir o kadar da merak uyandıran bu sendromun diğer bir adı makropsidir. Alice harikalar diyarında sendromu, tıp literatüründe tanımlanan en büyüleyici nörolojik olaylardan biridir. Aslında birçok kişi hayatında bu sendromu yaşıyor (yılda yaklaşık bir defa) fakat kısa süreli olduğu için pek umursanmıyor. Ama bazı insanlarda bu süre biraz daha uzun ve daha sık (günde iki üç defa) olduğu için sorun yaratmaktadır. Alice harikalar diyarı (AIWS) sendromunu genellikle gece yaşanılan bir durumdur. Ama gündüz yaşandığı durumlarda olabilmektedir. 

 

Belirtileri 

Alice Harikalar Diyarı sendromu belirtileri arasında nesnelerin büyüklüklerini algılayamama durumu yer alıyor. Buna göre bazı nesneler olduğundan çok büyük ya da çok küçük olarak algılanabiliyor. Aynı zamanda bu kişilerde işitsel bazı bozukluklara da rastlanılabiliyor. Bu rahatsızlığa yakalanan bireylerde çoğu zaman, fiziksel olarak daha küçük ya da fiziksel olarak çevreye kıyasla daha büyük olma algısı boy gösterebilir. Bununla birlikte, bir kişinin görmekte olduğu çevreyi kişinin kendisine oranla artmakta ya da küçülmekte olduğu izlenimi verebilir. Migren, temporal lob epilepsisi, psikoaktif ilaç kullanımı ve beyin tümörleri bu belirtilere yol açabilmektedir. Bu sendrom genelde çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Örneğin, sinir hastalıkları uzmanıyla yapılan normal konuşmalarda, Alice harikalar diyarında sendromu olan kişilerde kişisel anıları hatırlama oranı normal popülasyonda beklenenden daha fazladır. Bunun ana etkeni ise perspektifsel olayların kişilik ve isim olmasıdır. Genel olarak, istisnai durumları ele almazsak, bu sendrom için ekleyebileceğim en önemli dipnot bu hastalığın hiçbir mental bir rahatsızlığın temeli olmadığıdır. 

 

Tedavisi 

Tedavisi migren tedavisine benzer bir yolla yapılır. Hastalar doktor tavsiyesi ile antikonvülzanlar, antidepresanlar, Ca kanal blokerleri ve beta blokerleri kullanırlar. Ayrıca bir migren diyetini de uygulayabilirler. İstirahatta bir başka tedavi yöntemidir. Bu insanlar aynı şeyi yaşayan başka insanlarla birlikte olup yalnız olmadığını hissederse bu onlar için iyi gelebilir. Ayrıca tecrübelerini paylaşmaları hastalıkla mücadelede önemli bir etken olacaktır.

Devamı

Down Sendromu

Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır. En sık görülen kromozomal hastalıktır. Aynı zamanda çocuklarda yavaş öğrenme ve zekâ geriliğinin en sık sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolayısı ile Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Kromozomlar kalıtsal bilgiye sahip vücuttaki küçük gen paketleri olarak tanımlanabilir. Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanların 46 kromozomu vardır. Bu sendroma sahip olarak doğan çocuklarda fiziksel ve mental gelişim gerilikleri görülebilir. 

 

Gelişme geriliğinin yol açtığı maluliyet durumu hayat boyu sürer ve beklenen yaşam süresinin kısalmasına sebep olabilir. Ancak son zamanlarda tıbbın ilerlemesi, sosyal ve kültürel destek ile Down sendromlu bireylere birçok fırsat sunularak sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabilmiştir. 

 

Belirtileri

Down sendromlu bireyler her ne kadar birbirine benzese de her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilir. Genellikle hafif-orta derece zeka geriliğine sahiptirler ve yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlarlar. Down sendromlu bireylerin benzer fiziksel özellikleri aşağıdaki gibi sıralanabilir: • Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz 

• Yukarı doğru eğimli çekik gözler 

• Kısa boyun 

• Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar 

• Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil 

• Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar 

• Küçük el ve ayaklar 

• Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi) 

• Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler 

• Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy 

 

Down sendromlu çocuklardaki mental ve sosyal becerilerdeki gelişim geriliği; dürtüsel davranışlara, zayıf yargılama yeteneğine, dikkat süresinin kısalmasına ve yavaş öğrenmeye sebep olabilir. 

 

Tipleri

Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır: 

 

• Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir. 

• Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom serbest halde değildir. 

• Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım veya kombinasyon anlamına gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Diğer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler taşır ama semptomları çoğunlukla daha hafiftir. 

 

Neden Olur? 

Down sendromu oluşumu multifaktöriyel olup birçok faktörden etkilenir. Ancak tam olarak oluşum mekanizması açıklanamamıştır. Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurmaları daha olasıdır. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artar. 40 yaşındaki bir annenin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazladır. Down sendromlu bebeklerin çoğunun annesi 35 yaşın altında doğum yapmıştır, bunun sebebi 35 yaş altındaki kadınlarda doğum sayısının, 35 yaş üstündeki kadınlara göre çok daha fazla olmasıdır. Diğer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olması ve genetik translokasyon olmasıdır. 

 

Tanısı

Hamilelik sürecinde Down sendromunu saptamak için iki tip test vardır. Bunlar tarama testleri ve tanısal testlerdir. Hamilelikte yapılan tarama testi, bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu belirtir. Kesin tanıya götürmezler. Ancak hem annenin güvenliği hem bebeğin gelişimi için daha güvenilir testlerdir. Tanısal testler Down sendromunu saptamada daha başarılıdır ancak yine kesin bilgi vermez. Anne ve bebek için riskli testlerdir.  

 

Tarama Testleri 

Annenin kanında bazı hormon ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi ve ultrason muayenesi ile test edilir. Yaygın olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinirler. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Tarama testleri yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar verebilir. Yani sonuçlar normalken bebek Down sendromlu doğabileceği gibi bebek normalken sonuçlar yüksek riski ifade edebilir. İkili test, ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalarında yapılır. Ultrasonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Anneden alınan kanda B-HCG ve PAPP-A hormonlarının seviyesi ölçülür. Üçlü test, ikinci trimesterda gebeliğin 15. haftası ila 22.haftası arasında yapılır. Test 16. gebelik haftası ila 18. gebelik haftası arasında yapıldığında daha doğru sonuçlar verir. Anneden alınan kanda B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bakılır. Dörtlü test, 15 ila 18. gebelik haftaları arasında daha doğru sonuçlar verse de 22.haftaya kadar yapılabilen bir testtir. Üçlü testte de ölçülen B-HCG, AFP ve Estriol hormonlarına ek olarak İnhibin A düzeyi de teste dahil edilir.  

 

Tanısal Testler 

Tanısal testler çoğunlukla pozitif tarama testi sonuçlarından sonra doğrulama amacıyla yapılır. Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) tanısal testlerdir. Amniyosentez 16 ila 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Daha önce ve daha sonra yapılan amniyosentezde anne ve bebek açısından risk artmaktadır.Amniyosentez testinde bebeğin etrafında bulunan amniyon sıvısından örnek alınır. Amniyon sıvısındaki bebeğe ait epitel hücreleri genetik olarak incelenir. Kromozomlar sayılır. Koryon villus örneklemesi 10 ila 12. gebelik haftaları arasında yapılır. Plasentadan örnek alınır ve incelenir. Tanısal testler arasında en erken yapılabilen ve Down sendromu açısından hamileliğin daha erken dönemlerinde bilgi verebilen bir test olmasından dolayı öne çıkar. Ancak işlem sonrası düşük olma olasılığı %1-2’dir. Perkütan umblikal kan örneklemesinde bebeğin göbek kordonundan alınan kandan inceleme yapılır. Tercihen gebenin 18. gebelik haftasını geçmesi beklenir. 18. haftadan doğuma kadar olan uzun süreçte herhangi bir zamanda yapılabilir olması ile öne çıkar. En önemli komplikasyonu kanamadır.  

 

Down Sendromu Genetik mi? 

Down sendromunda sık görülen doğumsal hastalıklar açısından tam bir fizik muayene yapılır. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tanı konur. 

 

Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?  

Down sendromunda majör doğum defekti sıklığı azdır. Ancak bazı bebekler bir veya daha fazla majör doğum defekti ve bunlara eşlik eden sağlık problemiyle doğabilir. Down sendromunda yaygın olarak görülen sağlık sorunları aşağıdaki gibidir: 

• İşitme kaybı 

• Obstrüktif uyku apnesi (kişi uykudayken geçici olarak solunumunun durması) 

• Kulak enfeksiyonları • Göz hastalıkları (bulanık görme, katarakt) 

• Doğumsal kalça çıkığı 

• Lösemi 

• Doğumsal kalp hastalıkları (kalbinde delik olması vs.) 

• Kronik kabızlık 

• Demans (hafıza problemleri) 

• Hipotiroidi (düşük tiroid fonksiyonu) 

• Obezite 

• Yaşlılık döneminde Alzheimer hastalığı 

 

Down sendromlu bireyler enfeksiyona daha yatkındırlar. Sık olarak idrar yolu enfeksiyonu, cilt enfeksiyonları ve üst solunum yolu enfeksiyonlarını geçirebilirler.  

 

Tedavisi Var mı? 

Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkündür. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlar. Bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedeflenir. Özellikle 35 yaş üzerinde olup gebelik düşünüyorsanız gerekli tarama testlerini yaptırmanız ve kadın doğum uzmanına danışmanız önerilir. 

 

Kaynak

Devamı